Генная мутация вызывает аутизм, выяснили ученые
Команда ученых под руководством Марка Зикла из Университета Северной Каролины обнаружила в ДНК ребенка мутацию, приводящую к постоянной выработке фермента UBE3A.
Этот фермент играет важную роль в формировании нервных клеток в головном мозге, пишет informvest.com.
Все дело в том, что в норме выработка UBE3A должна периодически останавливаться. В противном случае это может привести к аутизму.
Механизм мутации ученые подробно изучили во время серии экспериментов на лабораторных мышах, которым вживлялись человеческие клетки.
По словам самих специалистов, мутация возникает в момент производства спермы у отца ребенка. Этот факт объясняет, почему такого же генетического нарушения не бывает у родителей.