Якутские генетики открыли новое смертельное заболевание
Необратимое нарушение обмена веществ не дает детям, зараженным тяжелой генетической болезнью, пережить трехлетний возраст.
Из 16 обнаруженных пациентов на сегодняшний день живы только двое, пишет журнал «Огонек». В нем опубликована статья об исследованиях группы якутских ученых, которую возглавляет врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. Аммосова Надежда Максимова.
Максимова смогла открыть сразу несколько заболеваний, вызванных генетическими мутациями — среди них SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».
Полученный ею опыт позволяет говорить о существовании более 6 тысяч подобных заболеваний, из которых только 10-15 поддаются лечению.
